Transmissão e Diagnóstico

Os portadores masculinos, transmissores, podem passar a pré-mutação a todas as suas filhas mas a nenhum filho, dado que aos filhos o pai passa o seu cromossoma Y.

As mães podem passar a pré-mutação a todos os seus filhos, rapazes e/ou raparigas. Por isso, as mulheres com pré-mutação podem transmitir a expansão, ou não, com um risco de 50% tanto para os seus filhos como para as suas filhas.

A pré-mutação da fragilidade do cromossoma X pode ser transmitida ao longo de várias gerações antes que apareça uma primeira criança afetada. Para detetar a fragilidade do cromossoma X, quer na fase de pré-mutação quer na fase de mutação completa, é necessário fazer-se uma análise de DNA ao sangue.


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