Causa
A Síndrome do X-Frágil é uma doença genética associada ao cromossoma X, causada por uma mutação (alteração na estrutura do DNA) num gene conhecido como FMR1 que foi identificado em 1991. Esta mutação sendo ampla, mutação completa, leva a que o gene deixe de funcionar, impossibilitando a produção da proteína FMRP.
A gravidade do défice cognitivo das crianças com SXF é correlacionável com o nível de proteína que este gene ainda consegue produzir.
Alguns indivíduos são apenas portadores: possuem unicamente um pequeno defeito no gene FMR1, conhecido como pré-mutação, não apresentando os sintomas característicos da Síndrome do X-Frágil.
Para mais esclarecimentos não hesite em contactar-nos.
A Síndrome do X-Frágil é uma doença genética associada ao cromossoma X, causada por uma mutação (alteração na estrutura do DNA) num gene conhecido como FMR1 que foi identificado em 1991. Esta mutação sendo ampla, mutação completa, leva a que o gene deixe de funcionar, impossibilitando a produção da proteína FMRP.
A gravidade do défice cognitivo das crianças com SXF é correlacionável com o nível de proteína que este gene ainda consegue produzir.
Alguns indivíduos são apenas portadores: possuem unicamente um pequeno defeito no gene FMR1, conhecido como pré-mutação, não apresentando os sintomas característicos da Síndrome do X-Frágil.
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